การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย

เมื่อพิจารณาโครโมโซมทั้ง 23 คู่ของตัวอ่อนของคุณ PGT-A จะกำหนดว่ามีจำนวนโครโมโซมผิดปกติหรือไม่ ซึ่งหมายความว่ามีโครโมโซมเพิ่มเติม (ไตรโซมี เช่น ดาวน์ซินโดรม) หรือโครโมโซมที่ขาดหายไป (monosomy) ภายในตัวอ่อนของคุณตัวอ่อนที่มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติคือ aneuploid ในขณะที่ตัวอ่อนที่มีผลโครโมโซมปกติคือ euploids

โครโมโซม 23 คู่ที่ทดสอบใน PGT-A รวมถึงคู่โครโมโซม X และ Y เนื่องจากยังคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับเพศโดยไม่ได้ตั้งใจในกระบวนการนี้ การทดสอบนี้เผยให้เห็นเพศของตัวอ่อนแต่ละตัวโดยตัวอ่อนตัวเมียมีโครโมโซม X สองตัวและตัวอ่อนเพศชายหนึ่งโครโมโซมแต่ละตัวของ X และ Y

PGT-M ทำสำหรับความผิดปกติของยีนเดี่ยวจำนวนมาก รวมถึงโรคฮันติงตันส์, Cystic fibrosis, Thalassaemia, กล้ามเนื้อเสื่อม, Fragile-X และ BRCA1/BRCA2 (มะเร็งเต้านม/รังไข่ทางพันธุกรรม)PGT-M เกี่ยวข้องกับการทดสอบตัวอ่อนที่สร้างขึ้นจากการปฏิสนธิในหลอดทดลอง (IVF) แล้วถ่ายโอนตัวอ่อนที่ไม่ได้รับผลกระทบ